Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu nedir? Williams sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Williams sendromu tedavi edilebilir mi?

Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu, 7. kromozomdaki genetik verilerin silinmesinin neden olduğu ender görülen genetik bir bozukluktur.

William sendromunun teşhis edilememiş olması, birçok insanın ihtiyaç duydukları desteği ve tedaviyi geç almasına veya hiç alamamasına neden olabilir.

Williams sendromu nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Bu genetik bozukluğa sahip kimselerin ortak özellikleri, yüzlerinin belirgin bir biçimde farklı olması, zihinsel yetersizlik durumu ve aşırı derecede sosyal olmalarıdır.

Yaklaşık her 20.000 bebekten biri Williams sendromuyla dünyaya gelir. Hem erkeklerde, hem de kızlarda bu durum eşit olarak görülür. Dünyanın her ülkesinde ve her ırktan insanın bu genetik bozuklukla karşılaşması mümkündür.

Williams sendromu tedavisi, kişiyi desteklemeyi ve belirtileri kontrol altına almayı amaçlar. Kimi zaman Williams sendromlu bir kimse okulu bitirebilir, çalışabilir ve kendine yetebilir. Öte yandan bu genetik rahatsızlığı yaşayan birçok kimse ise ömürlerini bakıma muhtaç olarak geçirir.

Williams Sendromu Belirtileri

Williams sendromlu çoğu insan, fiziksel, sosyal ve bilişsel açıdan birçok özelliğe sahiptir. Bu belirgin özellikler, kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Ancak Williams sendromunun sıklıkla görülen bazı fiziksel özellikleri şunlardır;

• Belirgin yüz özellikleri; üst dudakların uzun, çenenin küçük, dudakların normalden büyük, yüz hatlarının belirgin derecede zayıf veya tombul, burnun kalkık ve basık olması gibi özellikler, William sendromu yaşayan çocuklarda görülen en bariz özelliklerden biridir.
• Williams sendromlu bazı çocuklarda şaşılık da görülebilir.
• Kilo problemi ve gelişimsel sorunlar; William sendromlu yeni doğmuş bir bebeğin kilosunun düşük olması ve yavaş kilo alması sık görülen özelliklerdendir. William sendromu yaşayan yetişkinler ise genellikle ortalamadan daha kısa boya sahiptir.
• Beslenme problemleri; bebeklerde yiyecekleri yutmakta zorlanma ve aşırı derecede yavaş yeme şeklinde beslenme sorunları olabilir.
• Hyperacusis (sese aşırı duyarlılık); normal seviyedeki bir ses bile irkilmelerine neden olabilir.
• Diş problemleri; normalden daha küçük, şekilsel açıdan bozuk ve geniş aralığa sahip dişler görülebilir.
• Kardiyovasküler problemler; Williams sendromlu çocuklarda sıklıkla kalp sorunları görülür. En çok da daralmış pulmonar arter (pulmoner stenoz) ve daralmış aort (aort stenozu) rahatsızlığına rastlanır.
• Hiperkalsemi; kanda dolaşan kalsiyum miktarının normal seviyelerden daha yüksek olmasıdır. Williams sendromlu bebeklerin sıklıkla yaşadığı kolik veya sinirliliğin sebebinin hiperkalsemi olduğu düşünülmektedir.
• Göbek ve kasık fıtıkları,
• Böbrek problemleri,
• Kas ve eklem problemleri; zayıf kaslar, kas kontraktürleri, aşırı gevşek eklemler ve fiziksel koordinasyonda yetersizlik, William sendromu yaşayanlarda görülen diğer özelliklerdir.

Williams sendromlu çocuklar, kişisel özellikler açısından da bazı farklılıklar gösterir. Bunlar;

• Zihinsel engeller, ortalamanın altında IQ seviyesi, gelişimsel açıdan gecikmeler, öğrenme güçlükleri, uzamsal becerilerde eksiklik ve zayıflık, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi kişisel özelliklerdir.
• Ayrıca Williams sendromlu kimseler, aşırı derecede dışa dönüktür. Yabancılarla sosyal etkileşimde bulunmaktan korkmazlar.

Williams Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Williams sendromuna, 7. kromozomdaki bazı genlerin kısmen silinmesi neden olur. Bu, kromozom 7 üzerinde yer alan genetik talimatların bir bölümünün eksik olduğu anlamına gelir. Bu genlerin bir kısmının elastin üretiminde etkili olduğu bilinmektedir.

Elastin, cilt ve kan damarı duvarları dahil olmak üzere çeşitli yapılara esneklik sağlayan bir proteindir. Elastin eksikliğinin, Williams sendromu yaşayanların bazı fiziksel özelliklerinin nedeni olduğu düşünülmektedir.

Williams sendromu, nadiren kalıtsaldır ve genellikle genetik olarak aileden gelmez.

Williams sendromu, annenin gebelik sırasında yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyle ilişkili değildir.

Williams Sendromunun Teşhisi

Bir çocuğa Williams sendromu tanısı koymak için aşağıdakilere bakılır;

• Tıbbi geçmişi,
• Belirgin özellikleri kontrol etmek için fiziki muayene,
• Kalsiyum seviyesini kontrol etmek için kan testi,
• Kromozom mikrodizi testi, (Williams sendromu ve diğer pek çok kromozom değişikliğini tespit eden bir kromozom testidir)
• 7. kromozomdaki elastin geninin silinip silinmediğini kontrol etmek için floresan Insitu Hibridizasyon (FISH) kromozom testi. (Günümüzde FISH testinden ziyade çoğunlukla kromozom mikrodizi testi uygulanır)

Williams Sendromu Tedavisi Mümkün Müdür?

Şu anda Williams sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, rahatsızlığa sahip kişiyi desteklemeyi ve ilişkili belirtileri yöneterek kontrol etmeyi amaçlar.

Williams sendromunda birden çok uzmandan desek almak gerekebilir. Çünkü Williams sendromu rahatsızlığı yaşayan çocuklar, fiziksel, gelişimsel, entelektüel ve sosyal açıdan birçok problem yaşayabilir.

Aşağıdaki konularda destek tedavisi uygulanır;

• Konuşma terapisi,
• Sosyal eğitim; örneğin, kontrolsüz bir şekilde öpüşmek ve sarılmak yerine insanları uygun şekilde nasıl selamlayacağının öğretilmesi gibi,
• Kalp ve kan damarı sorunlarının ve komplikasyon oluşturabilecek diğer fiziksel sorunların düzenli tıbbi takibi,
• Gerekirse kalp ve kan damarı sorunlarını gidermek için ameliyat,
• Diş ve ortodontik tedavi,
• Fizyoterapistten fizik tedavi,
• İş terapisi (yetişkinlikte)

Özetle;
Williams sendromu, 7. Kromozomda doğuştan gelen bir eksiklik nedeniyle görülen bir hastalıktır. Mevcut şartlarda tedavisi olmamakla birlikte, sorunu gidermeye değil yönetmeye yönelik tedavi programı uygulanır.

Diğer çocuk ruh sağlığı konularını sitemizden okuyabilirsiniz.