West Sendromu Nedir?

West Sendromu Nedir?

West sendromu, üç özelliğin varlığı ile tanımlanır:

Hayatın ilk yılında başlayan spesifik bir nöbet türü olan infantil spazmlar

Gelişimsel gerileme veya gelişimsel kilometre taşlarının kaybı

Bir elektroensefalogramda (EEG) hipsaritmi olarak bilinen oldukça düzensiz beyin dalgaları paterni

Bir çocuğa West sendromu teşhisi konması için bu üç özelliğin hepsine sahip olması gerekir.

West sendromundaki infantil spazmlar tipik olarak 4 ay ile 8 ay arasında başlar. 1-2 saniye süren nöbetler sırasında çocuğun vücudu aniden öne doğru eğilebilir, kolları ve bacakları kasılabilir. Bazı çocuklar kollarını ve bacaklarını uzatırken sırtlarını kavislendirir. Spazmlar en sık uyanma ve uyku arasındaki geçişlerde ve beslenmeden sonra ortaya çıkar. Aynı anda birçok spazm kümeleri halinde ortaya çıkabilirler ve bu rahatsızlıktan etkilenen çocuklar bir gün içinde bu spazm kümelerinden onlarca kere yaşar.

West Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

West sendromuna birden çok koşul neden olabilir. Bazen West sendromuna beyindeki bir yaralanma neden olur. Bazen de, beyin yapısının gelişimsel anomalilerinden kaynaklanır. Ayrıca West sendromuna, genetik mutasyonlar veya metabolik bozukluklar da neden olabilir.

Bazı durumlardaya hiçbir sebep bulunamaz.

West Sendromunun Teşhisi

İnfantil spazmların gözlemlenmesi, tipik olarak, teşhisi doğrulamak için hipsaritminin düzensiz beyin dalgalarını aramak için bir EEG testi yapılır. Hipsaritmiyi saptamak için çocuğun uyanık/uyku döngüsünde farklı zamanlarda yapılan birkaç EEG gerekebilir. Bazen spazmları EEG’de yakalamak için birkaç saat (24 saate kadar) uzatılmış bir EEG kullanılabilir. Özellikle durumun erken döneminde, spazmların başlamasından hemen sonra, çocuk uyanıkken veya REM uykusundayken EEG normal görünebilir ve sadece hafif uykuda veya uyandıktan hemen sonra düzensizlik gösterebilir.

Tedavi planını belirlemek ve durumun altında yatan nedeni bulmak için ek testler ve görüntüleme yapılabilir.

Nörogörüntüleme, lezyonları veya diğer yapısal beyin anormalliklerini tespit etmek için kullanılabilir.

West sendromunun spesifik genetik nedenlerini araştırmak için genetik testler yapılabilir.

Metabolik bir durumun varlığını tespit etmek için kan testleri yapılabilir.

West Sendromu Genetik Midir?

West sendromu ile ilişkili birçok gen tanımlanmıştır ve West sendromunun genetik mutasyondan kaynaklandığı tespit edilen hemen hemen tüm vakalarda, kendiliğinden meydana gelmiştir. Ebeveynlerin hiçbirinden miras alınmamıştır. Şimdiye kadar West sendromuna neden olan en az 100 bireysel gendeki mutasyonlar tanımlanmıştır. Bu genlerden bazıları CDKL5  SCN2A , SCN8A ve STXBP1’dir.

TSC1 ve TSC2 genlerindeki patojenik varyantların neden olduğu tüberoz skleroz da West sendromuna yol açabilir.

Nedeni açıklanamayan West sendromlu çocukların yaklaşık %5’inde, çoklu genleri etkileyen daha büyük DNA parçaları eksik veya fazladır (mikrodelesyonlar veya mikroduplikasyonlar).

Epilepsi paneli testi veya tam ekzom dizilimi dahil olmak üzere genetik testler, West sendromlu çocukların %40’a varan bir kısmında pozitif bir genetik tanı belirleyebilir.

Genetik bir nedeni belirlemek, ailelere çocuklarında neden infantil spazmlar geliştiğine dair bir açıklama sağlayabilir, prognoz hakkında bilgi verebilir, tedavi seçeneklerine rehberlik edebilir ve gelecekteki kardeşler veya diğer aile üyeleri için nüksetme riskleri hakkında bilgi sağlayabilir.

West Sendromu Tedavisi

West sendromu tedavisinin birincil amacı, nöbetleri ortadan kaldırmak ve varsa EEG’deki hipsaritmi paternini çözmektir. Bu rahatsızlık, epileptik nöbetlerin bilişsel ve davranışsal bozukluklara doğrudan katkıda bulunabileceği bir durum olan epileptik ensefalopati olarak kabul edilir. Nöbetlerin erken ve etkili kontrolü, çocuğun uzun vadeli görünümünde iyileşme sağlayabilir.

Nöbetler, kortikosteroidler ve nöbet önleyici vigabatrin gibi ilaçlarla kontrol edilebilir.

Nöbetlerin bir beyin lezyonunun sonucu olduğu tespit edilirse, lezyonun cerrahi olarak müdahalesiyle iyileşme sağlayabilir.

Nöbetlerin altta yatan bir metabolik durumdan kaynaklandığı tespit edilirse, metabolik sorunun nedeninin tedavi edilmesi nöbetlerin azalmasına yardımcı olabilir. Bazı durumlarda ketojenik bir diyet yardımcı olabilir.

Aile eğitimi ve desteği, başarılı bir tedavi planında kilit bir unsurdur. Ebeveynler ve bakıcılar, nöbetleri nasıl izleyeceklerini ve nöbetlere nasıl tepki vereceklerini bilmelidir.

Çocuk gelişimsel gecikmeler veya gerileme yaşarsa, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi yardımcı olabilir.

West Sendromlu Çocuklar İçin Uzun Vadeli Görünüm

West sendromlu çocuklar için uzun vadeli görünüm, durumun altında yatan nedene ve bilişsel bozukluklarla ne ölçüde sonuçlandığına bağlıdır.

Spazmların başlangıcından önce tipik bir gelişim gösteren, spazmları ilk ortaya çıktıktan hemen sonra kontrol altına almak için etkili bir tedavi alan ve altta yatan beyin anormallikleri olmayan çocuklarda iyileşmeler görülebilir.

West sendromunun infantil spazmları genellikle 5 yaşına kadar durur. Ancak bazı durumlarda diğer tip nöbetlerle yer değiştirebilirler.

Araştırmacı Yazar, Pedagog Ercüment Eşsiz