Heller Sendromu (Çocukluk Dezintegratif Bozukluğu)

Heller sendromu nedir? Heller sendromu tedavisi var mı? Çocukluk dezintegratif bozukluğu belirtileri nelerdir? Otizm ile Heller sendromu birbirine benzer midir?

Çocukluk dezintegratif bozukluğu nadir görülen bir çocukluk çağı hastalığıdır. Heller sendromu, genellikle 4 yaşından sonra, 10 yaşından önce ortaya çıkar ve sosyal, dil ve motor işlevlerde önceden edinilmiş becerilerin gerilemesine neden olur.

Nedeni bilinmemektedir ve etkilenen çocuklar genellikle becerilerin gerilemesinden önce normal gelişim aşamalarını tamamlamıştır. Heller sendromu yaşayan çocuklarda gerileme çok hızlı olabilir. Bazı çocuklar halüsinasyonlara tepki veriyor gibi görünebilir ancak çocukluk dezintegratif bozukluğunun en yaygın ve belirgin özelliği, daha önce kazanılmış becerilerin gerilemesidir.

Heller sendromunun nedeni bilinmiyor. Daha önce normal gelişim gösteren çocuklarda, daha sonra bazen hızla gerileme şeklinde görülüyor. Durum bazen günler içinde bazen daha yavaş gelişiyor. Çocukluk dezintegratif bozukluğu, çocukluk çağı demansı olarak da kabul ediliyor. Kesin bir patofizyoloji kanıtlanmamış olmakla birlikte Heller sendromunun, beyinde amiloid birikiminden kaynaklandığı düşünülüyor.

Heller Sendromu Belirtileri

Bu rahatsızlıktan etkilenen çocuklar, aşağıdakilerden en az ikisinde daha önce kazanılmış becerilerde klinik olarak önemli kayıplar gösterir;

İfade edici dil becerileri

Alıcı dil becerileri

Sosyal beceriler ve öz bakım becerileri

Bağırsak veya mesane kontrolü

Oyun becerileri

Motor beceriler

Anormal kabul edilen işlevsel gerilemeler Ayrıca aşağıdakilerden en az ikisinde ortaya çıkar;

Sosyal etkileşim

İletişim

Davranışlar

Çocukların gerilemenin farkında olmaları ve kendilerine ne olduğunu sormaları kimi zaman çok şiddetli olabilir. Genellikle ebeveynler ve uzmanlar, sözlü ve sözlü olmayan iletişim, sosyal ilişkiler, oyun, uyarlanabilir davranış veya duygusal gelişim açısından daha önce anormallikler fark etmezler.

İletişim yeteneğini kaybeden çocuk, iki veya üç kelimelik ifadelerle iletişim kurmaya başlar. Sonunda konuşmayı tamamen bırakabilirler veya çok az kelimeyle hayatlarını sürdürürler.

Daha önce sarılmaktan mutlu olan bir çocuğun fiziksel temastan hoşlanmaması gibi sosyal ve duygusal sorunlar yaşanabilir.

Bazı çocuklar halüsinasyonları tanımlar veya bunlara tepki veriyor gibi görünür. Heller sendromu yaşayan çocuklarda, mikrosefali veya motor koordinasyon gibi küçük anormallikler olmasına rağmen genellikle fiziksel anormallikler bulunmaz. Fundoskopi dahil dikkatli bir CNS muayenesi, semptomların diğer olası nedenlerini tespit etmek için önemlidir.

Otizm İle Heller Sendromu Benzer Mi?

Çocukluk dezintegratif bozukluğu yaşayan çocuk, otizmli çocuklarda olduğu gibi sosyal hayat ve iletişim konusunda eksiklik gösterir. Heller sendromu ile karşı karşıya kalan çocukların yaşadığı zihinsel hasar, otizmli çocuklarla genel anlamda aynı düzeydedir. Fakat özellikle hastalık gelişmeye başlamadan öncesi, otizm ile herhangi bir benzerlik göstermez.

Heller sendromu yaşayan çocukların korku ve erken stereotipik davranışlar (basmakalıp davranışlar) sergilemeleri otistik çocuklara göre daha olasıdır.

Epilepsi, otizme kıyasla çocukluk dezintegratif bozukluğu yaşayan çocuklarda çok daha sık görülür.

Heller Sendromunda Tanı

Heller sendromunda, Otistik Spektrum Bozukluğu, Rett Sendromu, yaygın gelişimsel bozukluk veya genel öğrenme güçlüğü nedenleri gibi diğer yaygın gelişimsel bozuklukların herhangi biri görülür. Korunması gereken diğer özel koşullar şunlardır;

Cıva zehirlenmesi

Kurşun zehirlenmesi

Aminoasidüriler

Hipotiroidizm

Beyin tümörü

Organofosfat maruziyeti

Atipik nöbet bozukluğu

HIV enfeksiyonu

Creutzfeldt-Jacob hastalığı

Diğer nadir metabolik/nörodejeneratif durumlar (örneğin, glikojen depolama bozuklukları)

Çocukluk şizofrenisi

Subakut sklerozan panensefalit

Tüberoz skleroz

Çocukluk dezintegratif bozukluğunun altında yatan nedenlerin tespiti için şu testler yapılır;

FBC

U&E/Glikoz

LFT

TFT

Ağır metal seviyeleri

HIV testi

Aminoasidüri için idrar taraması

Nöro görüntüleme çalışmaları

Bunlar normalde ikinci basamakta ilk değerlendirme sırasında gerçekleştirilir. Elektroensefalogram (EEG), MRI veya CT taraması, alternatif bir tanının gözden kaçırılmadığından emin olmak için kullanılabilir.

Heller Sendromunda Tedavi

Heller sendromu yaşayan çocuğun rehabilite edilmesi, daha çok hastalığın ilerlemesini durdurmak ve çocuğun eski becerilerini tekrar kazanmasını sağlamayı amaçlar.
Terapi, otizmde olduğu gibi çocuğun engellerine, ihtiyaçlarına ve eğitim hedeflerine göre verilir. Çocuğa şu terapiler uygulanır;

Dil, öz bakım ve sosyal becerileri sistematik olarak yeniden öğretmeyi amaçlayan uygulamalı davranış analizi gibi davranışsal terapiler.

Duyusal zenginleştirme gibi çevresel terapiler.

Çocukluk Dezintegratif Bozukluğunda İlaç Tedavisi

Risperidon, davranışsal semptomların iyileştirilmesinde etkili olabilir. Bununla birlikte, çocukluk dezintegratif bozukluğunda spesifik olarak etkili olduğuna dair çok az kanıt vardır.

Diğer antipsikotikler, uyarıcılar ve seçici serotonin geri alım inhibitörleri bazen sorunlu davranışların, özellikle saldırganlığın kontrolüne yardımcı olmak için uzmanlar tarafından kullanılır. Nöroleptik ilaç kullanımı ile önemli bir nöroleptik malign sendrom riski vardır.

Epilepsi, anti-epileptik ilaç gerektirebilir.

Prognoz (Hastalığın Seyri ve Öngörü)

Beceri kaybı genellikle 10 yaş civarında zirveye ulaşır. Çok sınırlı bir iyileşme olabilir ancak iyileşme vakaların az bir kısmında görülür.

Entelektüel işlev, kendi kendine yeterlilik ve uyum becerileri üzerindeki etkileri derindir ve çoğu vaka ciddi zihinsel engelliliğe yol açar.

Epilepsi gibi tıbbi komorbiditeler (ek hastalıklar) sıklıkla gelişir.

Orta-ağır düzeyde zihinsel engeli olanlar veya iletişim kurma yeteneği olmayanlar, daha yüksek bir IQ’ya ve bir miktar sözlü iletişime sahip olanlardan daha kötü davranışlarda bulunma eğilimindedir.

Çocuklar ömür boyu desteğe ihtiyaç duyarlar.

Nöbet riski çocukluk boyunca artar, ergenlikte zirve yapar ve nöbet eşiği antidepresanlar ve nöroleptikler (antipsikotik ve nöropsikotik ilaçlar) tarafından düşürülebilir.

Son yapılan araştırmalar, otistik spektrum bozukluğu olan kişilerin ölüm oranının, esas olarak epilepsinin komplikasyonları nedeniyle, genel ortalamanın iki katı olduğunu göstermektedir.

Heller Sendromunun Tarihçesi

1908’de Avusturyalı bir psikolog olan Theodor Heller, önceden normal gelişim gösteren fakat yaşamın üçüncü ve dördüncü yılları arasında sinsi bir şekilde ciddi bir zihinsel gerileme yaşayan altı çocuğa bu hastalığın tanısını koymuştur. Bu hastalığa dementia infantilis (çocukluk bunaması) adını verdi. Dementia infantilis, ilk olarak 1943’te Leo Kanner’ın farklı tanıları koymasıyla otizmden ayırt edildi.

Özetle;

Heller sendromu, nedeni bilinmeyen, otizmle benzerlikler gösteren, tedavisi olmayan ancak semptomları hafifletilebilen, çocuk ruh sağlığı ile ilgili nadir bir hastalıktır.

Pedagog Ercüment Eşsiz